альбинизм

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма. Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)

— 1 тип (жёлтый альбинизм,

— 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.

— 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

— 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

— Неполный (альбиноидизм,

— 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.

— С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.

— Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи. Глазной альбинизм

— Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза,

— 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

— Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона,

— 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.

— Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. Смешанные формы альбинизма

— Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.

— Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варден-бурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, R) -мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.

— Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

— Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5а, р).

— Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.

— Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Тйтца, #103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.

— Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус — 10q23.1-q23.3, p) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность. См. также Синдром Варденбурга МКБ. Е70.3 Альбинизм Примечание. Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь). Литература. Morell R et al: Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and recessive ocular albinism (AROA). Hum. Molec. Genet. 6: 659-664, 1997; Smith SD et al: Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61: A347, 1997; Tietz WA: Syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am. J. Hum. Genet. 15: 259-264, 1963

Источник: Медицинский словарь на Gufo.me


Значения в других словарях

  1. альбинизм — Альбинизма, мн. нет, м. [от латин. albus – белый] (мед.). Болезненная, ненормальная белизна кожи и волос вследствие недостатка пигмента. Большой словарь иностранных слов
  2. альбинизм — См. альбинос Толковый словарь Даля
  3. Альбинизм — Недоразвитие пигмента у человека и животных (см. Альбиносы). А. проявляется то как аномалия, т. e. лишь у отдельных представителей, то как признак расы. Различают А. полный и А. частичный, т. e. ограниченный известными участками кожи (пегие масти). Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона
  4. альбинизм — АЛЬБИНИЗМ а, м. albinisme m. <�лат. albus белый. 1820. Лексис. Состояние альбиноса. Даль. Врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз человека и животных или отсутствие зеленой окраски у растений. БАС-2. - Лекс. Ян. 1803: альбинизм; Даль: альбинисм; САН 1891: альбинизм. Словарь галлицизмов русского языка
  5. альбинизм — Альбинизм, альбинизмы, альбинизма, альбинизмов, альбинизму, альбинизмам, альбинизм, альбинизмы, альбинизмом, альбинизмами, альбинизме, альбинизмах Грамматический словарь Зализняка
  6. альбинизм — альбинизм м. Врождённое отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз у человека и животных или отсутствие зелёной окраски у растений. Толковый словарь Ефремовой
  7. АЛЬБИНИЗМ — мед. Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Справочник по болезням
  8. АЛЬБИНИЗМ — АЛЬБИНИЗМ (от лат. albus — белый) — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз у человека и животных; у растений — отсутствие зеленой окраски. Организм, лишенный окраски, называют альбиносом. Большой энциклопедический словарь
  9. альбинизм — Альбин/и́зм/. Морфемно-орфографический словарь
  10. альбинизм — АЛЬБИНИЗМ -а; м. [от лат. albus — белый]. Врожденное отсутствие нормальной для данного вида организма пигментации кожи, шерсти, волос, зеленой окраски растений и т.п. Толковый словарь Кузнецова
  11. альбинизм — орф. альбинизм, -а Орфографический словарь Лопатина
  12. Альбинизм — (от лат. albus — белый) отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (Пестролистность). Большая советская энциклопедия
  13. Альбинизм — (франц. albinisme, лат. albus белый; син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) врожденное полное или частичное отсутствие пигментации. Медицинская энциклопедия
  14. альбинизм — альбинизм , -а Орфографический словарь. Одно Н или два?
  15. альбинизм — АЛЬБИН’ИЗМ, альбинизма, мн. нет, ·муж. (от ·лат. albus — белый) (мед.). Болезненная, ненормальная белизна кожи и волос вследствие недостатка пигмента. Толковый словарь Ушакова
  16. альбинизм — сущ., кол-во синонимов: 3 лейкопатия 3 окраска 38 отсутствие 32 Словарь синонимов русского языка
  17. альбинизм — -а, м. Отсутствие нормальной для данного вида организма пигментации, окраски. [От лат. albus — белый] Малый академический словарь
  18. альбинизм — (от лат. albus — белый), врождённое отсутствие.пигментации покровов, радужной оболочки глаз у животных и человека; у высших растений — зелёной окраски всего растения или его отд. частей. Особь, лишённую окраски, наз. альбиносом. Биологический энциклопедический словарь
  19. Альбинизм — Аномалия пигментации связанная с отсутствием меланина в коже, волосах и радужине. Для альбиносов характерна светлая розоватая кожа, белые волосы и красная радужина (вцелом депигментация). Кожа не подвержена загару и чувствительна к солнечному свету. Физическая антропология
  20. альбинизм — АЛЬБИНИЗМ (от лат. albus — белый) , отсутствие нормальной пигментации организма. Наследств. признак, зависящий от наличия рецессивного гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов (у р-ний — хлорофиллов, у ж-ных — меланинов). Сельскохозяйственный словарь
  21. альбинизм — АЛЬБИНИЗМ (от лат. albus — белый), врождённое отсутствие у животных пигментации кожи, волос, перьев, радужной оболочки глаз. А. развивается в результате снижения активности фермента тирозиназы, в норме превращающего тирозин пигментных клеток в меланин... Ветеринарный энциклопедический словарь