СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ

мед.

Синдром нечувствительности к андрогенам, или синдром тес-тикулярной феминизации, выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46,XY), но женским фенотипом, половые органы сформированы по женскому типу.

.

❐ Этиология и патогенез

● Синдром тестикулярной феминизации (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) — тип мужского псевдогермафродитизма: наличие наружных женских половых органов, недоразвитие репродуктивных органов, вторичных половых признаков и аменорея; образуются как андроге-ны, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрак-терны к андрогенам; у больных нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип

● Обычно у новорождённых мальчиков содержание тестостерона повышено в течение нескольких месяцев. Содержание тестостерона, превышающее нормальные показатели, при одновременном увеличении содержания ЛГ может указывать на резистентность к андрогенам либо на нарушение отрицательной обратной связи (ингибирование синтеза тестостерона). Это соотношение сохраняется и у взрослых.

✎ Клиническая картина и диагностика.

● При полной резистентности к андрогенам ребёнок с генотипом 46.XY (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к диагностике — обнаружение яичек в паховом канале. В подростковом возрасте таких детей расценивают как девочек с первичной аменореей. Поскольку яички во внутриутробном периоде синтезировали .мамеров ингибирующий фактор, влагалище представляет собой неглубокий и слепо оканчивающийся карман. Если яички не были удалены до пубертата из-за происходящего в них превращения тестостерона в эстроген, развиваются нормальные грудные железы.

● При частичной устойчивости к андрогенам больной с кариотипом XY имеет гениталии переходного типа. Диагноз установить трудно. Поскольку патология наследуется по Х-сцеп-ленному рецессивному типу, мать ребёнка должна быть носителем генного дефекта, а половина её детей должны быть либо девочками (XY-генотип, также носители), либо больными мальчиками. Таким образом, в семейном анамнезе надо искать указания на бесплодие или крипторхизм.

✎ См. также: Нарушения половой дифференцировки МКБ. Е34.5 Синдром андрогенной резистентности