МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ

мед.

Миотонии врождённые — заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, — врождённая парамио-тония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич.

✎ Классификация: Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии

● Тип I — классическая болезнь Томсена

● Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением

● Тип III — характерна зависимость миотонии от холода, особенно в мышцах вокруг глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом

● Тип IV — интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными

● Тип V — изолированная миотония при перкуссии языка.

Миотония врождённая аутосомно-доминантная (#160800, 7q35, мутация гена CLCNI, R) — наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Тдмсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье.

Болезнь Беккера (#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, р) — неловкость движений, начало в возрасте 4-12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная.

Парамиотония врождённая (#168300, 17q23.1-q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, R) — миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандбвского холодовой паралич.

✎ См. также: Миотонии, Дистрофия миотоническая

✎ МКБ: G71.1 Миотонические расстройства

✎ Литература: Becker RE Myotonia congenita and syndromes associated

with myotonia. In: Topics In Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme,

1977