ЛИПОФУСЦИНОЗЫ

мед.

Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липофус-циноз, Липофусцинозы нейрональные) — группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов.

● Хроническая ювенильная (204200, болезнь Баттена) — медленное прогрессирование поведенческих и зрительных симптомов.

● Острая поздняя детская (204500, болезнь Янского-Бильшовского).

● Хроническая взрослая (болезнь Куфса).

● Острая детская (256730, болезнь Santavuori-Haltia) — быстрое развитие двигательных и умственных расстройств в сочетании с миоклоническими судорогами и прогрессирующей слепотой.

● Описано множество более редких форм (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы].

.

❐ Лечение:

● Симптоматическое

● Реабилитационные мероприятия. МКБ. Е75.4 Липофусциноз нейронов