ГЕМОХРОМАТОЗ

мед.

Гемохроматоз — наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают

● Врождённый гемохроматоз

● Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, — 5%, гомозиготы — 0,3%, гетерозиготы — 10%. Преобладающий возраст — 50-60 лет. Преобладающий пол — муж-ской(8:1).

✎ Этиология

● Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен

● Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови.

факторы риска

● Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа

● Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом — алкоголики)

● Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (например, менструации и беременность). Патоморфология

● Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина

● Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах

● Печень

● Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях — отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях — в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках

● Макронодулярный или смешанный цирроз печени.

.

❐ Клиническая картина

● Гиперпигментация кожи.

● Астеновегетативный синдром — слабость.

● Поражение печени (вплоть до цирроза)

● Увеличение печени

● Выпадение волос на теле

● Увеличение селезёнки

● Желтуха

● Гинекомастия

● Асцит.

● Поражение поджелудочной железы

● Боли в животе

● Экзокринная недостаточность, диарея

● Сахарный диабет.

● Поражение сердца — рестриктивная кардиомиопатия

● Сердечная недостаточность, отёки

● Нарушения ритма, проводимости.

● Поражение суставов

● Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы

● В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру — отложения пирофосфата кальция.

● Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени

● Снижение либидо и потенции (38%)

● Атрофия яичек

● Аменорея (22%).

.

❐ Лабораторные исследования

● Показатели накопления железа

● Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70%

● Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин

● Сывороточное железо — концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа

● Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе

● Половые гормоны

● Снижение содержания ФСГ

● Снижение содержания ЛГ

● Уменьшение концентрации тестостерона

● Цитолитический синдром — повышение ACT, АЛТ

● Гипоальбуминемия

● Синовиальная жидкость — признаки воспаления отсутствуют.

.

❐ Специальные методы исследования

● Рентгенография суставов

● Сужение суставной щели

● Субхондральные кисты

● Остеофиты

● При сопутствующей пирофосфатной артропатии — тени отложения пирофосфата кальция в хряще

● Эхокардиография для исключения кардиомиопатии

● МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях

● Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина — решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза.

.

❐ Дифференциальный диагноз

● Наследственные анемии с нарушением эритропоэза

● Циррозы печени другой этиологии.

.

❐ Лечение:

Тактика ведения

● Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С)

● Выведение железа из организма — кровопускания по 500 мл 1-2 р/нед в течение 2-3 лет

● Контроль лечения

● Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% — кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% — запланировать дополнительное кровопускание)

● Насыщение трансферрина

● Сывороточный ферритин

● Сывороточное железо

● При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму

● Лечение вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС — при поражениях суставов и т.д.). Лекарственная терапия

● Десферал (дефероксамин) — менее эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза — 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) — 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения .проведение офтальмологического обследования.

✎ Хирургическое лечение

● Протезирование суставов.

Осложнение — рак печени, особенно на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы

● Цирроз печени

● Сахарный диабет

● Лечение кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови.

Профилактика. Кровопускания членам семьи больного гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа.

.

❐ Синонимы

● Гемомеланоз

● Диабет бронзовый

● Сидерофилия

● Синдром Труазье-Ано-Шоффара

● Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра МКБ. Е83.1 Нарушение обмена железа