БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА

мед.

Болезнь Олбрапта — наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом.

● Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:

● Эндокринные

● Псевдо-гипопаратиреоз (1а, #103580; Ib, II, 203330, р)

● Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ

● Резистентность к гонадотропинам

● Гипопро-лактинемия

● Частичная резистентность к АДГ

● Низкорослость

● Ожирение

● Олигоменорея

● Костно-суставные — брахидактилия

● Кожные — подкожные оссификаты

● Неврологические

● Отставание в умственном развитии

● Судороги (вследствие гипокальцие-мии)

● Другие

● Катаракта

● Задержка прорезывания зубов

● Лабораторная диагностика

● Гипокальциемия

● Повышение содержания ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желез

● цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib — ответ в норме

● Гипоэс-трогенёмия

● Повышение концентраций ЛГ и ФСГ

● Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib — активность в норме.

● Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р).

.

❐ Синонимы

● Олбрайта наследственная остеодистрофия

● Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ Болезнь Олбрайта (300800,103581) Литература. Albright F et al: Pseudo-hypoparathyroidism — an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology 30: 922-932, 1942. Ringel MD et al: Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine 75: 171, 1996