БОЛЕЗНЬ КРАББЕ

мед.

Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес. Этиология и патогенез. В изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации.

.

❐ Клиническая картина

● Ранняя инфантильная форма (начало в 3-6 мес)

● I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии

● II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии

● III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.

● Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.

✎ Лечение симптоматическое.

Течение. При ранней форме — смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование более медленное.

.

❐ Синонимы

● Лейкодистрофия глобоидноклеточная

● Краббе- Бенеке болезнь

● Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия

● Краббе

диффузный инфантильный склероз

✎ МКБ: Е75.2 Другие сфинголипидозы

✎ Литература: Wenger DA et al: Molecular genetics of Krabbe disease

(globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum.

Mutat. 10: 268-279, 1997