Половые хромосомы

В хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов специальная пара хромосом, в которых локализованы гены, определяющие пол. В 1891 немецкий исследователь Г. Хеннинг и в начале 20 в. К. Мак-Кланг и Э. Уилсон обнаружили различия в хромосомных наборах у самцов и самок насекомых и описали такие хромосомы. В дальнейшем они были обнаружены у многих раздельнополых организмов. Т.о., было установлено, что факторы пола локализованы в специальных половых хромосомах. Обычно партнеры этой пары разной величины: более крупный содержит факторы женского пола и называется Х-хромосомой, меньший называется Y-хромосомой. Факторы, определяющие мужской пол, могут быть локализованы в Y-хромосоме (у млекопитающих и человека) или в др. обычных хромосомах -аутосомах (например, у дрозофилы). У многих видов, где мужской пол определяется аутосомами, Y-хромосома отсутствует. Обычно у самки имеются 2 одинаковые хромосомы (тип XX), а у самца или 2 неодинаковые (XY, типично для человека), или одна мужская хромосома (тип Х0). Т.к. в клетках самки имеются две Х-хромосомы, то в результате мейоза яйцеклетка содержат по одной Х-хромосоме (гомогаметный пол). У самцов же с XY-хромосомами образуются спермии двух типов: в одних Х-хромосома, в др. Y-хромосома (гетерогаметный пол). Случайное соединение половых клеток (гамет) в процессе оплодотворения приводит к появлению равного количества женщин (XX) и мужчин (XY). Кроме генов, определяющих пол, в половых хромосомах локализованы гены, определяющие различные признаки, которые называются сцепленными с полом, т.к. их наследование связано с наследованием пола. Примерами служат рецессивные гены гемофилии и альбинизма у человека. Эти гены проявляются у мужчин и не проявляются у женщин, если они содержатся только в одной из Х-хромосом женщины. Т.о., женщины являются скрытыми носителями болезней, сцепленных с полом. Отклонения от нормального числа половых хромосом в клетках человека приводят к нарушениям развития, среди которых известны синдромы Шерешевского-Тернера (Х0) у женщин (малый рост, бесплодие, умственная отсталость), синдром Клайнфелтера (XXY) у мужчин высокий рост, длинные конечности, нарушения развития признаков пола, бесплодие, умственная отсталость; число Х-хромосом при этом синдроме может достигать 4 (XXXXY); синдром трисомии Х-хромосом (XXX) у женщин, проявляющийся в нарушении психики и в недоразвитии яичников и др.