Алкаптонурия

Алкаптонури́я

[alcaptonuria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моча] — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомогентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей — лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Значения в других словарях

1. алкаптонурия — АЛКАПТОНУРИЯ, наличие в моче алкаптона — смеси промежуточных продуктов обмена аминокислот. Отмечается при кетозах и др. болезнях с нарушением обмена тирозина.  Ветеринарный энциклопедический словарь