СИНДРОМ КОККЕЙНА
мед.
Синдром Коккёйна — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Генетическая классификация
● Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p)
● Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB, xp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В
● Синдром Коккёйна III типа (С) (*№216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы . Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы
● Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы.
✎ Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.
.
❐ Клиническая картина
● Карликовость с диспропорционально длинными конечностями
● Повышенная чувствительность к солнечному свету
● Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже,
запавшие глаза)
● Пигментная дегенерация сетчатки
● Атрофия зрительного нерва
● Отслойка сетчатки
● Неполное смыкание век
● Аномалии наружного уха
● Глухота
● Микроцефалия
● Прогнатия
● Сгибательные контрактуры суставов
● Раннее развитие атеросклероза сосудов
● Артериальная гипертёнзия
● Умственная отсталость
● Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.
.
❐ Методы исследования
● Лабораторные данные:
● протеинурия
● снижение уровня гомонов вилочковой железы
● аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва
● нарушение эксцизионной репарации ДНК
● Рентгенография: кальцификаты мозга.
✎ МКБ: Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
✎ MIM :
● 216400 Синдром Коккёйна I типа
● 133540 Синдром Коккёйна II типа
● 216411 Синдром Коккёйна III типа
● 126340 Синдром Коккёйна IV типа
● 133530 Синдром Коккёйна V типа Литература. Cockayne EA: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford Univ. Press, 1933
Справочник-путеводитель практикующего врача