Прадера–Вилли синдром

(Prader A., Willi H., 1956). Характеризуется сочетанием олигофрении и церебрального ожирения. Психически – резко выраженное умственное недоразвитие, в ряде случаев наблюдается аспонтанность, на фоне которой эпизодически возникают агрессивные вспышки. Соматически – малый рост, акромикрия, гипогенитализм, мышечная гипотония. Нередко характерные диспластические черты, обусловливающие специфический внешний облик больных – долихоцефалия, деформированные и низко расположенные ушные раковины, мягкий ушной хрящ, миндалевидные глазные щели, эпикант, гипертелоризм, страбизм, высокое небо, подковообразная форма рта с короткой верхней губой, неправильный рост зубов. У мальчиков наблюдается гипогенитализм, крипторхизм, у девочек – недоразвитие больших и малых половых губ. В пубертатном возрасте нередко присоединяется диабет. Этиология неизвестна, в патогенезе большое значение придается поражению гипоталамуса.