Желтуха врождённая негемолитическая I типа
Желту́ха врождённая негемолитическая I типа
(син.: гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой, Криглера — Найяра синдром)
наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью фермента глюкуронозилтрансферазы и проявляющаяся с первых дней жизни выраженной желтухой с резко повышенным содержанием непрямого билирубина в крови, симптомами поражения ц.н.с., недоразвитием зубной эмали; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Источник:
Медицинская энциклопедия
на Gufo.me