Гипофосфатазия

Гипофосфатази́я

(hypophosphatasia; гипо- (Гип-) + фосфатаза (Фосфатазы); син. фосфоэтаноламинурия)

наследственная болезнь, обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы, характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.