КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ

мед.

Пигментная ксеродерма — группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

✎ Генетические аспекты — см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы.

✎ Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки

● Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми вокруг них

● Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)

● Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия

● Снижение интеллекта

● Микроцефалия

● Нейросенсорная тугоухость

● Снижение сухожильных рефлексов

● Спастичность

● Атаксия

● Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (#278800, р) — фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной

ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

.

❐ Методы исследования

● Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК

● Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора.

✎ См. также: Дефекты репарации ДНК МКБ. Q82.1 Ксеродерма пигментная

✎ МШ:

● 133510 Пигментная ксеродерма типа В

● 278700 Пигментная ксеродерма типа А

● 278720 Пигментная ксеродерма типа С

● 278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D

● 278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е

● 278760 Пигментная ксеродерма типа F

● 278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G

● 278800 Синдром де Санктиса

● 278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269-292, 1932