мутации

мута́ции

Внезапные наследуемые изменения генетического материала, вызывающие изменения каких-либо признаков и свойств организма. Мутации могут быть естественными, спонтанными, т.е. возникающими непроизвольно, или искусственными, индуцируемыми, возникающими при воздействии на организмы различных факторов – мутагенов. Организм, изменённый мутацией и отличающийся от исходного родительского (т.н. дикого типа), называется мутантом.

Классифицируют мутации по различным основаниям: по уровню организации генетического материала (ген, хромосома, геном), по месту возникновения (половые или соматические клетки), по характеру проявления (рецессивные или доминантные), по влиянию на организм (полезные или вредные, в т.ч. летальные, т.е. приводящие к гибели организма), в зависимости от причин (спонтанные или индуцируемые). Изменения структуры генетического материала могут происходить на трёх основных уровнях его организации. Генные, или точковые, мутации заключаются в нарушении строения одного гена (участка ДНК) в результате выпадения, вставки или изменения химического строения пары нуклеотидов. Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, или аберрации) связаны с изменениями структуры хромосом при утрате отдельных участков, их удвоении, перемещении, перевороте на 180° и т.д.

Во всех этих случаях происходят разрывы в хромосомах и воссоединение образовавшихся частей в новом порядке. Перестройки могут возникать как в пределах одной хромосомы, так и между гомологичными и негомологичными хромосомами.

Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом. В результате ошибок в митозе и мейозе в хромосомном наборе какая-либо хромосома может быть утеряна или, наоборот, присутствовать лишняя. Кроме того, могут происходить изменения числа хромосом, кратные гаплоидному набору – геному (см. полиплоидия).

Генеративные мутации, возникающие в половых клетках многоклеточных организмов, не влияют на признаки особи, у которой произошла мутация, а обнаруживаются только у потомков, начиная со следующего поколения. Соматические мутации, напротив, проявляются у данного организма и не передаются при половом размножении. При бесполом размножении (клонировании) мутации могут передаваться потомству, если новые организмы развиваются из соматических клеток, несущих мутировавший ген.

Большую часть всех мутаций составляют генные мутации. Изменение строения гена приводит к изменению строения (и активности) кодируемого данным геном белка (фермента), что, в свою очередь, приводит к изменению какого-либо признака. Мутации, как правило, вредны для организма и нередко бывают причиной наследственных заболеваний, уродств или гибели особи ещё на стадии зародышевого развития. Вместе с тем постоянно совершающийся в природных популяциях мутационный процесс повышает уровень генетического разнообразия и создаёт резерв наследственной изменчивости – основу для действия естественного отбора и эволюции. Точно так же искусственный мутагенез создаёт материал для искусственного отбора и селекции.