Мутации

(от лат. "мутация" — изменение, перемена) — изменения генного аппарата клеток. Различают М. самопроизвольные (спонтанные) и искусственные (индуцированные). Частота самопроизвольных М. у организмов всех видов исключительно мала, они имеют случайный, целенаправленный характер. Другое дело — индуцированные. Они возникают гораздо чаще под воздействием факторов, называемых мутагенными. Это могут быть вирусы, некоторые химические соединения, ультрафиолетовое и, главным образом, рентгеновское и ионизирующее излучения — радиация. Мутагенные факторы способны разрушить некоторые нуклеотиды молекул ДНК или значительно повредить их. В этих случаях говорят о генных М. Когда под воздействием этих факторов разрывается цепочка молекул ДНК, повреждения относят к хромосомным М. М. опасна тем, что с поврежденных молекул ДНК, как с испорченных страниц, снимаются новые, уже дефектные копии, содержащие неверную, искаженную "программу жизни". Организм может передать ее по наследству — так могут возникнуть наследственные заболевания, обусловленные как хромосомными, так и генными М. Из-за изменения количества хромосом возникают болезнь Дауна и синдром Шерешевского-Тернера. Болезнь Дауна, характеризующаяся умственной отсталостью, вызывается наличием лишней хромосомы. А синдром Шерешевского-Тернера, проявляющийся в замедлении развития, обусловлен отсутствием одной хромосомы. Эти болезни можно определить уже у новорожденных: достаточно сделать анализ их крови. Каждая клетка нашего организма содержит 46 парных хромосом (диплоидный набор), и лишь половые клетки, и мужские и женские, имеют только по 23 непарные хромосомы (гаплоидный набор). При образовании половых клеток хромосомы не удваиваются, а делятся на две группы, их число в клетке уменьшается в 2 раза (этот процесс и называется мейозом, т.е. уменьшением). При слиянии половых клеток образуется одноклеточный зародыш, ядро которого содержит 46 хромосом: половина из них получена от отца, а другая половина — от матери. Поэтому-то все мы чем-то похожи на своих родителей. В настоящее время известно ок. 2000 наследственных болезней, синдромов, аномалий, проявляющихся в виде различных нарушений обмена веществ, физических уродств, психических расстройств. "Изучение врожденных дефектов у человека показало, что почти все они в конечном итоге являются следствием появления мутации", — пишет Н. П. Дубинин. Итак, генетика доказала, что наследственные изменения и свойства всегда повторяют тех или иных предков. Изменения в наследственности — М. случаются только тогда, когда происходят нарушения в ДНК — генах и хромосомах. Исследования показали, что на прародине человека — в В. Африке находятся залежи урановых руд и в момент выделения человека из мира животных действовало несколько мутагенных факторов — радиация, вулканизм, рифтогенез, геоинверсии и др. Все это, возможно, привело к крупнейшей М. у обитавших там гоминоидов, появлению прямохождения у предков человека — гоминидов (см. антропогенез, гоминиды, инверсии, Олдувай, австралопитеки, человек, умелый).