мутации

(от лат. mutatio — изменение), внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Основы учения о М. заложены X. Де Фризом в 1901, молекулярные механизмы М. стали выясняться с развитием молекулярной генетики в сер. 20 в. М. называют прямыми, если их проявление приводит к отклонению признаков от т. н. дикого типа (наиб. распространённого в природе), и обратными, или реверсиями, если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа. М. бывают генеративными (происходят в половых клетках и в этом случае передаются последующим поколениям), соматическими (происходят в любых других — соматич.— клетках организма и в этом случае наследуются только при вегетативном размножении), ядерными (затрагивают хромосомы ядра) и цитоплазматическими (затрагивают генетич. материал, заключённый в цитоплазматич. органоидах клетки — митохондриях, пластидах и т. п.). В зависимости от характера изменений в генетич. материале, различают М.: точковые, инсерции, хромосомные перестройки, или аберрации, и М., заключающиеся в изменении числа хромосом.

Точковые М. представляют собой вставки или выпадения, а таклее изменения (транзиции и трансверсии) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Они могут изменять функцию отд. генов, а также неск. соседних генов одного оперона в случае полярного эффекта, т. е. выключения всех генов, расположенных дистально от оператора по отношению к возникшей М. (полярные М.).

Инсерции — вставки молекул ДНК в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или к сильному полярному эффекту в оперонах.

Хромосомные перестройки возникают в осн., по-видимому, за счёт «незаконной» рекомбинации, т. е. рекомбинации негомологичнык участков генетич. материала. К ним относятся: делеции, в т. ч. дефишеиси (концевые нехватки хромосом), характерные для эукариотич. организмов, имеющих линейные группы сцепления; инверсии, дупликации, транслокации, транспозиции — перемещения участков генетич. материала, соизмеримых по длине с геном, между хромосомами или в пределах одной хромосомы.

Изменения числа хромосом в клетках организма м. б. кратными гаплоидному набору (полиплоидия или гаплоидия), а также не кратными гаплоидному набору (анеуплоидия). Нередко М. разделяют на генные, хромосомные и геномные, в соответствии с уровнями носителей генетич. информации. К генным относят все точковые М., к геномным — изменения числа хромосом. Хромосомные аберрации м. б. отнесены как к генным, так и к хромосомным М- в зависимости от размера участка, затрагиваемого аберрацией. В зависимости от фенотипич. проявления М. нередко подразделяют на морфологич., биохимич., летальные и т. д., а в зависимости от доминантности или рецессивности мутантных признаков — на доминантные и рецессивные. Фенотипич. проявление могут иметь не только генные, но и хромосомные мутации вследствие нарушения целостности генов, в к-рых локализуются разрывы хромосом, являющиеся причиной перестроек. Кроме того, фенотипич. проявление перестроек м. б. обязано эффекту положения генов. М. присущи всем живым организмам. Индуцированные М. возникают в результате вызванного действием мутагенов нарушения нормальных процессов редупликации, рекомбинации, репарации, или расхождения носителей генетич. информации. Спонтанные М. возникают как ошибки при воспроизведении генетич. материала, поскольку редупликация не происходит с абс. точностью, а процессы репарации не обладают абс. эффективностью. Генные М., составляющие осн. долю всех М., вызывают чрезвычайно разнообразные изменения признаков. Большинство из М. вредны для организма (нередко мутантный ген может обусловить наследственное заболевание, уродство и даже гибель развивающегося организма). Очень редко возникают генные М., улучшающие те или иные свойства, но именно они дают осн. материал для естеств. и искусств, отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанного мутирования у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптим. уровне.