Цитруллинурия

Цитруллинури́я

(citrullinuria; цитруллин + греч. uron моча)

наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цитруллина; характеризуется задержкой психического развития, нарушением формирования костного скелета, гепатомегалией, гипотиреозом, атрофией головного мозга; наследуется по рецессивному типу.