ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ДЮШЕННА
мед.
Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Бёккера — имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты
● Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,
● 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) — возникает
в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии
● Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов
● Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом.
.
❐ Патоморфология
● Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения
● Фиброзные изменения в мышечных пучках
● Местная воспалительная реакция.
.
❐ Клиническая картина
● Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.
● Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
● Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
● Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
● Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
● Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
● Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
● Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.
● Изменения рефлексов
● Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания
● Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча
● Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.
● Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
● Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
● Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
● Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных — синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
● Психические нарушения — олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.
● Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.
✎ Лабораторные исследования: Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30-50 раз выше нормы).
✎ Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.
.
❐ Лечение:
✎ Режим: амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.
Мероприятия
● Лечение мышечной дистрофии Дюшённа направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным
● Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости
● Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза
● Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции
● Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.
✎ Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов. Лекарственная терапия
● Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания
● При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.
Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов. Течение и прогноз
● Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное
● Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных
● Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии
● Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.
.
❐ Синонимы
● Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа
● Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа
● Мышечная дистрофия
● Псевдогипертрофический мышечный паралич
● Дистрофия Дюшённа
● Болезнь Дюшённа
● Паралич Дюшённа
● Миопатия псевдогипертрофическая
● Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа.
✎ МКБ: G71.0 Мышечная дистрофия
✎ МШ: 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия
Примечания
● Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера
● Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном
● Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером.
✎ Литература: Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955
Значения в других словарях
- дистрофия мышечная дюшенна — Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями... Медицинский словарь