БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА

мед.

Болезнь Нйманна-Шка — липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и ко-стнрм мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на поздних стадиях, образование вишнёво-красного пятна в области жёлтого пятна глазного дна встречается реже, чем при болезни Тэя- Сакса. Классификация

● Форма с недостаточностью сфингомиелиназы (сфингомиелин фосфодиэстераза)

● классическая инфантильная (тип А)

● висцеральная (тип В) — аллель типа А

● Форма без недостаточности сфингомиелиназы

● подострая (ювенильная, два подтипа С)

● новошотландская (тип D) — аллельна типу С

● взрослая (тип Е) -аллельна типу С

● Болезнь голубых гистиоцитов.

● Типы А и В (257200, 11р15.4-р15.1, SMPD1, р). Клинически: умственная отсталость, спастичность, судороги, миоклонусы, офтальмоплегия, атаксия, гепатоспленомегалия, желтуха, печёночная недостаточность, асцит, задержка физического развития, вишнёво-красное пятно на глазном дне, помутнение роговицы, изменение цвета передней капсулы хрусталика, узловатая ксантома, пенистые клетки в костном мозге, склонность к травматизации, анемия, интерсти-циальная лёгочная инфильтрация, патология коронарных артерий. Начало в 6 мес, смерть к 3 годам. Лабораторно: накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и других клетках, приводящее к гибели клеток нейронов ЦНС, недостаточность сфингомиелиназы, низкое содержание холестерина и аполипопротеина А,

● Тип С (18ql l-q12, p) — блокада этерификации холестерина, генетическая гетерогенность.

● Подтип С1 (*257220, ген NPC1, р). Клинически: атаксия, атетоз, начало в дошкольном возрасте, смерть к 12-20 годам. Лаборатор: активность сфингомиелиназы не изменена. Повышены содержание сфингомиелина в тканях и концентрация свободного холестерина.

● Подтип С2. (601015, ген NPC2, р). Клинически: атаксия, большие эпилептические припадки, потеря предварительно освоенной речи, задержка психомоторного развития, спастичность, деменция, экстрапирамидная недостаточность, психоз, гепатоспленомегалия, хо-лестатическая желтуха, нарушение функций печени, пенистые клетки в костном мозге, в некоторых случаях смерть в пределах первого года жизни; начало обычно после 1 или 2 лет, смерть обычно в возрасте от 5 до 15 лет.

● Типы D и Е (#257250, ген NPD, р). Клинически — более мягкий вариант типа С.

● Болезнь голубых гистиоцитов (269600, р) характеризуется сплено-мегалией, умеренной тромбоцитопенией и наличием в костном мозге многочисленных гистиоцитов, содержащих гранулы, которые выглядят ярко-синими при обычной гематологической окраске. Клинически: спленомегалия, цирроз печени, умеренная тромбоцитопения; белое кольцо, окружающее жёлтое пятно, отсутствие подмышечного оволосения.

.

❐ Лечение:

● Поддерживающее

● Спленэктомия t Пересадка костного мозга.

.

❐ Синонимы

● Сфингомиелиновый липидоз

● Фосфатидоз

● Гистиоцитоз липоидный

● Липоидоз фосфатидный

● Ретикулёз нелейкемичес-кий

● Ретикулоэндотелиоз метаболический

● Спленогепатомегалия липоидноклеточная

● Сфингомиелиноз МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы

✎ Литература: Vanier MT et al: Genetic heterogeneity in Niemann-Pick С disease: a study using somatic cell hybridization and linkage analysis. Am. J. Hum. Genet. 58: 118-125, 1996.