АНЕМИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ
мед.
Серповидно-клеточная анемия — наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1 % афроамериканцев, часто встречают в Азербайджане и Дагестане. Этиология
● На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 В-цепи молекулы Нb, также другие мутации, R). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными)
● На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.
✎ Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии
(особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спле-номегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.
.
❐ Диагностика
● Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb
● Другие критерии:
● анемия -Нb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3
● ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
● лейкоцитоз
● тромбоцитоз
● мазок периферической крови эритроциты в форме серпа, полихромазия
● концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20-40 мг/л [34-68 мкмоль/л])
● СОЭ снижена
● содержание ЛДГ сыворотки крови повышено
● гаптоглобин отсутствует
● в костном мозге
● эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.
.
❐ Лечение:
● При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол)
● При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена
● Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза
● При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae
● Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов
● Трансплантация костного мозга.
.
❐ Осложнения
● Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения
● Сепсис
● Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями
● Кардиомегалия
● Ретинопатия
● Гемосидероз.
✎ Течение и прогноз: Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет.
✎ См. также: Анемия, Анемия гемолиттеская, Желтуха, рис. 1-4 Синонимы
● Дрепаноцитоз
● Менискоцитоз
● Серповидно-клеточный синдром
● Менискоклеточная анемия
● Менискоцитарная анемия МКБ
● D57 Серповидно-клеточные нарушения
● D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом
● D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза
● D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения
● D57.3 Носительство признака серповидно-клеточности
● D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения